Natali Torterola, la mamá de Emma, junto a su esposo, Enzo Gamarra, contaron CIUDAD TV que “Emmita era una bebé normal hasta los tres meses de edad, pero notamos que no tenía el desarrollo de un bebé de tres meses. Consultamos a la pediatra y no me dijo nada”.
La mujer comentó que “al cuarto mes noté lo mismo, entonces decidí llevarla a un kinesiólogo y de ahí me dijeron que vaya a ver a un neurólogo. La vieron, le hicieron un estudio de AME, y dio positivo”. A su vez, Natali, reveló que “me explicó la neuróloga que es una enfermedad neuromuscular genética, que lo tiene una de cada 40 personas, y es una patología que no te deja moverte y no hay cura en Argentina”.
Ambos padres indicaron que la pequeña Emma “hay un tratamiento que lo está recibiendo Emma. Pero la medicación que necesitamos se llama Zolgensma, o terapia génica, que no está aprobada por la ANMAT en Argentina”. Y destacó que “ese tratamiento vale 2.125.000 mil dólares, es una sola dosis y por eso estamos recaudando fondos”.
Al mismo tiempo, sobre la importancia de la dosis, explicaron que la misma está aprobada desde mayo del 2019, en Estados Unidos, y en algunos países de Europa. Acá todavía no. ”Si llegásemos a juntar el dinero, tendríamos que ir hasta Estados Unidos a comprarla o al país más cercano que la tenga”.
Además, Natali indicó que “esta dosis lo que hace es bloquear la enfermedad de Emma y que el gen SMN1 actúe normalmente, por lo que tendría un estilo de vida completamente curable, porque el sistema empieza a funcionar totalmente normal”. Y sostuvieron que, “por eso nos conviene este tratamiento a otros”.
