“El 70% de los pacientes con enfermedades raras tiene un diagnóstico genético”

La titular del Colegio de Bioquímicos, Cecilia López, habló de la charla sobre enfermedades raras en el marco de conmemorarse el día mundial. Celebró el trabajo que se viene haciendo en Chaco para la detección temprana y la amplia participación de médicos y bioquímicos en la jornada.

La pesquisa neonatal, fundamental para el diagnóstico temprano de enfermedades raras.

La titular del Colegio de Bioquímicos de Resistencia, Cecilia López, habló para RADIO CIUDAD luego de haberse realizado el encuentro organizado en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras. Explicó que la celebración fue dispuesta a nivel mundial el 29 de febrero de cada año, “justamente por eso, porque también es un día raro” y que se las llama así, o también “huérfanas”, porque tienen una incidencia de 1 en 5.000 personas, entonces no son muy conocidas”.

Advertisement

Indicó que una de las principales dificultades en este tipo de patologías es la escasa inversión a razón de “ser pocas las personas que la padecen”. “Es difícil lograr invertir fondos y llevar adelante investigaciones. Hoy, todavía no tienen un sistema que las pueda atender como corresponde”.

Evaluó de manera positiva la charla en la que estuvo acompañada por médicos y bioquímicos que son los que están involucrados “en la primera etapa del diagnóstico y en el tratamiento”. Explicó que más del 70% tiene un diagnóstico genético, “en el cual el bioquímico especialista tiene mucho que ver con esto”.

Celebró el trabajo que se viene haciendo en el Chaco y destacó la participación de las doctoras Picón y Carolina Dellamea, ambas especialistas del equipo del hospital Pediátrico que atienden este tipo de enfermedades en la niñez, “que es donde más se diagnostican”, dijo.

Hizo lo propio con los especialistas del Laboratorio Central a cargo de la pesquisa neonatal, que son los estudios que se le realizan a los recién nacidos, para determinar “con una gota de sangre si ese bebé sufre hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, enfermedades que pueden ser solucionadas a tiempo para darles una vida plena. Si no se tratan a tiempo causan retraso mental, entre otras cosas”, explicó.

Informó que el Colegio de Bioquímicos se encuentra en Salta 446. “Estamos siempre al servicio de la comunidad, no solamente para este tema, para cualquier otro”, aseguró, incluso para contar con información.

Los teléfonos: 44 32782 Int., 29 o 20 y 4432783.

Advertisement
Compartir